Патология считается наследственной и характеризуется деформациями костей
конечностей и искривлением позвоночника, развитием недостаточности
аортальных клапанов. Грудная клетка обычно принимает воронкообразную форму.
Наблюдается расщепление дужек позвонков. Наличие множественных экзостозов в
эпифизах и позвонках.

Для уточнения диагноза следует учитывать данные обследования близких
родственников, у которых часто обнаруживаются подобные изменения той или
иной степени выраженности.

                                ОСТЕОМАЛЯЦИЯ

Остеомаляция - хроническое системное костное заболевание, характеризующееся
медленным развитием де-минерализации костного скелета вследствие
гиповитаминоза D. Заболевание встречается преимущественно у лиц женского
пола, страдающих хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта-

Основной этиологический фактор болезни - наличие гиповитаминоза D
вследствие недостаточного поступления в организм или нарушения его
толерантности в связи с хроническими заболеваниями желудочно-кишеч-

                      --------------------------------

ного тракта, печени, почек. Особенно часто остеомаляция возникает на почве
нарушения пищеварительного процесса при ряде хронических заболеваний
(хронический панкреатит, резекции желудка и тонкой кишки, болезни Крона и
Уипла, амилоидоз кишечника, хронн ческие энтероколиты, хронический гепатит
с исходом в цирроз). Гиповитаминоз D приводит к гипофосфате-мии и
гипокальциемии.

Клиника. Симптоматика болезни скудная. В основном наблюдаются различной
выраженности постоянные боли в пояснично-крестцовой области, усиливающиеся
при движении, ходьбе, физической нагрузке. Боли могут возникать также в
плечевых суставах и грудной клетке, а затем и конечностях. Усиление болей
при вибрации, тряске вынуждает больного стремиться к тому, чтобы его
походка была щадящей, ровной. Прогрессирование болей постепенно приковывает
больного к постели. Отмечается общее похудание.

При осмотре обнаруживаются гипотрофия спинных и ягодичных мышц,
сглаженность поясничного лордоза. Пальпаторно определяется болезненность в
позвоночнике и в области тазовых костей, реже в трубчатых. Наступает
ограничение функции позвоночника: положительные симптомы Кушелевского,
Меннела, Шобера. Состояние больного резко ухудшается при появлении
различной локализации переломов костей: тазовых, шейки бедра, ребер.

На поздней стадии заболевания наблюдается деформация грудной клетки,
позвоночника, конечностей.

Характерным клиническим симптомом является развитие снижения силы и
гипотрофии мышц в прокси-мальных отделах конечностей.

При рентгенографии выявляется диффузный остеопороз с нечеткими контурами,
прежде всего в области костей таза. В отдельных случаях изменения костной
структуры приводят к нарушению суставных поверхностей, в частности
крестцово-подвздошных суставов. Изменение плотности костной структуры и
нарушение формы суставов дают основание ошибочно диагностировать у этих
больных двусторонний сакроилеит.

Деминерализация костей (особенно тазовых), ребер и появление трещин и
переломов приводят к развитию различных деформаций и смещений. Поражение
позвоночника характеризуется деформацией тел позвонков:

деминерализацией и появлением двояковогнутой фор-

                      --------------------------------

мы позвонков, развитием кифоза и других деформаций.

Гистологически в биоптатах подвздошной кости (тре-панобиопсия) выявляется
декальцинация костной ткани.

Лабораторные исследования. Для установления достоверного диагноза важное
значение имеет определение содержания кальция и фосфора в крови и в моче.
Для этого заболевания характерны гипокаль-циемия (ниже 22,4 ммоль/л) и
гипофосфатемия, а также повышение концентрации щелочной фосфатазы.

Выявляется снижение кальциурии (меньше 60 мг в сутки). Следует отметить,
что при почечной форме заболевания наблюдаются нормальное содержание
кальция в крови и суточной моче, но происходит снижение содержания щелочной
фосфатазы в крови и повышение ее уровня в моче.

В диагностике болезни большое значение имеет определение реакции организма
на введение витамина D. При введении витамина D происходит повышение уровня
кальциемии и фосфатемии и одновременно снижение фосфатурии и кальциурии.
При внутривенном введении кальция этим больным не отмечается увеличение его
содержания в крови, что объясняется быстрой усвояемостью его организмом.
Несомненно, для диагностики заболевания определенное значение имеет
радиоиммуно-логическое определение паратгормона, содержание которого при
гипокальциемии увеличивается.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Надо учитывать следующие
характерные признаки: 1) начало болезни постепенное, течение медленно
прогрессирующее;

2) поражение преимущественно пояснично-крестцового отдела и грудной клетки
с последующим развитием их деформаций, развитие гипотрофии мышц, особенно
проксимальных отделов конечностей; 3) рентгенологические признаки
тотального остеопороза, наличие трещин, переломов, особенно плоских костей
и головок бедренных костей; 4) гипокальциемию и гипофосфатемию;